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科室介紹

    醫(yī)學遺傳科是威海市重點?？?，是全市唯一經省衛(wèi)生計生委批準，具有開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查、產前診斷和高通量基因測序資質的科室。目前，科室有專業(yè)技術人員12人，高、中級職稱8名，博士研究生1人，碩士研究生7人。科室擁有美國Waters TQD串聯(lián)質譜儀、AutoDELFIA全自動時間分辨免疫分析儀、芯片分子診斷系統(tǒng)、熒光定量PCR儀、GSL-120染色體自動掃描分析系統(tǒng)等國內領先水平的檢測設備。醫(yī)學遺傳科圍繞出生缺陷防控及腫瘤早期篩查、預防、靶向治療藥物基因檢測等方面開展工作。將為提高我市出生人口素質和健康水平保駕護航。

    科室開展的主要項目：

    一、產前篩查和產前診斷：預防出生缺陷的第二道防線（出生前干預）。孕中期婦女抽取2ml血，對胎兒進行21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷的產前風險評估，對前兩者的高風險孕婦抽取羊水進行細胞培養(yǎng)和產前染色體非整倍體檢測（FISH）進行產前診斷。對陽性病例及早終止妊娠，從而降低出生缺陷率。

    二、新生兒遺傳代謝性疾病篩查：新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作是預防出生缺陷的第三道防線（出生后干預）。目前，科室已開展52個病種的篩查，即原有的四病篩查和串聯(lián)質譜篩查，對篩查出的遺傳代謝性疾病可疑病例及早確診，并對患兒進行早期治療和干預，可以避免致殘，從而提高出生人口素質。

    三、開展遺傳病的分子診斷

    1、遺傳性耳聾基因檢測

    科室已開展遺傳性耳聾的分子診斷，對4個致聾基因的20個突變位點進行檢測。自2016年開始，對每年新發(fā)生的聽障患兒（0-3月）及其父母進行免費耳聾基因檢測，以便盡早發(fā)現(xiàn)致聾病因。對檢測出的患者及其近親屬進行婚配、用藥和生育指導，達到降低出生缺陷率的目的。

   2、藥物不良反應、劑量調整及耐藥性基因檢測

   目前，已開展華法林藥物劑量調整、他汀類藥物不良反應及氯吡格雷耐藥等個體化用藥基因檢測項目。

   3、葉酸代謝能力基因檢測

   開展葉酸代謝能力基因檢測項目，可以檢查出對葉酸代謝存在障礙的人群，通過指導其用藥，可以降低此類人群發(fā)生高同型半胱氨酸血癥、腦卒中的風險；對孕婦群體進行該項檢測還可以預防妊高癥、自發(fā)流產及胎兒神經管缺陷、先心病等。

   4、Y染色體微缺失基因檢測

   在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于克氏綜合征，通過檢測Y染色體無精子因子（AZF）區(qū)域上的15個序列標記，以判斷AZF區(qū)域是否存在缺失，可以確定部分無精子癥患者的病因、減少病人痛苦及提高輔助生殖幾率，并為廣大男性不育患者提供恰當遺傳咨詢。

    5、胎兒染色體非整倍體檢測

    能夠對13號、18號、21號、X和Y染色體的數(shù)目異常進行快速診斷。

    6、遺傳性腫瘤檢測

    7、靶向治療藥物基因檢測

    8、孕前單基因病檢測

    服務電話：0631-5271611