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微陣列基因芯片分析系統(tǒng)
我院新增一臺由美國昂飛公司生產規(guī)格型號為GCS 3000Dxv.2的Affymetrix微陣列基因芯片分析系統(tǒng),GCS3000DxV.2芯片系統(tǒng)是全球唯一獲得FDA/CE/SFDA認證的基因芯片系統(tǒng),可用于臨床研究和復雜診斷。
1.染色體微陣列分析的技術特點
1.1 全基因組檢測,涵蓋所有染色體片段
1.2 檢測周期短
1.3僅次于測序的檢測靈敏度,分辨率比傳統(tǒng)核型分析高千倍
1.4檢測>30%水平的嵌合體
1.5準確的異常染色體片段定位
1.6是染色體微小結構異常最具價值的診斷方法,稱為“分子核型分析”
2.染色體微陣列分析的技術優(yōu)勢
2.1高檢出率:針對原因不明的發(fā)育遲緩/智力障礙、先天性多發(fā)畸形、以及自閉癥,CMA的診斷率(15~20%)高出常規(guī)染色體核型分析(3%)5倍。
2.2高分辨率:可以鑒定傳統(tǒng)染色體核型未發(fā)現(xiàn)的微缺失和微重復。(常規(guī)染色體核型分析的分辨率僅為5~10 Mb,而CMA則可達到10~100 Kb,并且可以提供精確斷裂點信息。)
2.3高靈敏度:CMA可檢測全基因組范圍內的基因失衡,包括著絲粒/端粒等重復序列密集的區(qū)域及所有已知的微缺失/微重復綜合征相關區(qū)域。
3.染色體微陣列分析檢測臨床適應征
3.1 產前超聲檢查胎兒結構異常
3.2 對自然流產、胎死宮內、新生兒死亡等妊娠產物的遺傳學檢測
3.3NIPT/NIPT-Plus提示高風險
3.4不明原因的智力落后/發(fā)育遲緩(DD/ ID)
3.5自閉癥侯群(ASDs)? 先天性多發(fā)性畸形(MCA)
3.6尤其適用于核型分析結果正常但是表型異常的患兒的檢測
染色體微陣列分析技術是一種高分辨率的全基因組染色體變異檢測技術,其在臨床上的應用深入、廣泛推廣,為眾多遺傳病患者提供了精確的分子診斷,我國發(fā)布了《染色體微陣列分析技術在產前診斷中的應用專家共識》、《染色體基因組芯片在兒科遺傳病的臨床應用專家共識》更好的發(fā)揮CMA在臨床檢測的應用效果。